Diferentes mutaciones, distintas formas de autismo.

Además de los síntomas conductuales y cognitivos, una de las primordiales peculiaridades del autismo es la enorme variación fenotípica y la heterogeneidad genética. Merced a los intensos esfuerzos de los últimos tiempos, muchas variantes genéticas están vinculadas al autismo y se están incorporando a una banco de información de información sobre la expresión del tolerante y las peculiaridades clínicas. Un nuevo estudio de la Facultad de Columbia en Estados Unidos analizó los patrones de expresión de genes socios con el autismo y evaluó de qué manera diversas mutaciones que afectan la expresión y función de estos genes afectan el fenotipo de los pacientes.

Para ello, los estudiosos consiguieron información sobre la expresión de variaciones genéticas (nucleótido único o número de copia) relacionadas con el autismo en el cerebro de la banco de información y compararon esta información con información de otras bases de datos cruzadas. Manifestaciones fenotípicas asociadas a genes específicos. La iniciativa es asociar determinadas mutaciones o genes con ciertas manifestaciones de la enfermedad. “Si entendemos de qué manera diferentes mutaciones conducen a diferentes peculiaridades de los trastornos del espectro autista, tenemos la posibilidad de utilizar el perfil genético del paciente para desarrollar herramientas de diagnóstico y pronóstico exactas y probablemente para lograr un régimen personalizado”, ha dicho el investigador principal Dennos Vitkup.

Los desenlaces confirman que estudios anteriores han demostrado que estas mutaciones se concentran en redes funcionales implicadas en la neurogénesis y la capacitación de sinapsis o conexiones entre células nerviosas, y muestran que aunque hay muchas áreas y géneros de células en el cerebro de la gente autistas Mutaciones como las interneuronas de la corteza cerebral, las neuronas piramidales y las neuronas espinales del cuerpo estriado tienen mucho más efectos.

Además de esto, los investigadores encontraron que la gravedad de los síntomas se encontraba relacionada con la intensidad de la disfunción causada por la mutación, lo que les llevó a opinar que, en principio, la diferencia entre discapacidad intelectual y autismo hay que mucho más a los efectos funcionales de ambas afecciones. . Incómodo.

Al final, el análisis de la expresión génica en el cerebro apoya la hipótesis de que la proporción de mujeres autistas es mucho menor que la de hombres, pero con mutaciones mucho más destructoras. “Estos modelos están on line con la idea de que existen mecanismos para resguardar a las mujeres”, dijo Vitkup. “De manera frecuente, solo vemos síntomas en las mujeres en el momento en que una mutación cambia un gen comprometido”. Los estudiosos agregaron que estos desenlaces son muy significativos porque las diferencias en la actividad genética entre los cerebros de los sexos son pequeñas. .

El resultado de este trabajo crea un nuevo marco para la investigación de los trastornos del autismo que integra toda la información obtenida hasta el día de hoy con el fin de conseguir una mayor capacidad analítica en el espectro autista y ser más precisos en la exploración de los pacientes.

Referencia: Chang J etc. La relación entre genotipo y fenotipo en los trastornos del fantasma autistaNat Neuroscience. 22 de diciembre de 2014. doi: 10.1038 / nn.3907

Fuente: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2014/12/22/diverse-autism-mutations/

Foto: Autismo. Imagen: Darryl Leja, Centro Nacional del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud (www.genome.gov)

  • Revista de genética médica
  • 11/01/2015
  • autismo

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