Encontraron variantes genéticas que están relacionadas con cambios en el cerebro de miles de personas.

Un estudio de Enigma, una coalición en todo el mundo que involucra a España, mostró de qué forma los cambios en el genoma afectan la estructura del cerebro. Los hallazgos asisten a entender los procesos genéticos tras las enfermedades neuropsiquiátricas.

Un equipo internacional de estudiosos ha descrito cómo las distintas variantes genéticas influyen en la composición del cerebro. El objetivo es saber si estas variantes recurrentes (SNP) en el genoma humano cambian el tamaño de partes del cerebro que son importantes para la memoria o el accionar, y si están asociadas con patologías mentales.

En el trabajo, anunciado en la revista esta semana Naturalmente, Participación en el grupo de investigación siquiátrica del Hospital Universitario de Santander. El experto en neuroimagen Roberto M. Royce Santillañez es el único representante español.

“La enorme dificultad de la estructura y organización del cerebro humano está determinada por influencias genéticas y causantes ambientales (actividad física, dieta, edad, consumo de drogas …)”, explicó Roiz Santiañez a Sinc.

Para estudiar de qué forma las variaciones genéticas comunes afectan la estructura de estas regiones del cerebro, los científicos combinaron datos de imágenes de resonancia imantada del cerebro y análisis genéticos (GWAS) de sobra de 30,000 personas y hallaron que muchas de estas variantes marchan por medio de procesos de desarrollo conocidos que semejan ser.

Los desenlaces mostraron la presencia de cinco variantes genéticas que influyeron de manera significativa en el tamaño de la estructura subcortical del cerebro (putamen y núcleo caudado, que entre ellos conforman el núcleo rayado como entrada de información).

Además de esto, se ha replicado el hallazgo de otras tres variaciones genéticas similares con el volumen del hipocampo (un área clave involucrada en el aprendizaje y la memoria y que se sabe que está relacionada con la esquizofrenia) y el volumen intracraneal.

“Estas variaciones tienen efectos específicos sobre el volumen de determinadas estructuras, afines a los genes que influyen en el desarrollo del cerebro a lo largo del embarazo y los primeros meses de vida”, añade la autora española. “Por lo tanto, reconocerlos ayuda a entender el mecanismo de la patología”.

Desenlaces de la cooperación

Este nuevo trabajo fue viable merced a la fundación de la alianza internacional de investigación ENIGMA, que desarrolla investigación colaborativa en el campo de la imagenología cerebral y la genética, que, al investigar miles de pacientes, puede probar efectos que no se tienen la posibilidad de demostrar en grupos apartados.

Por ende, según Paul Thompson, autor principal y también estudioso de la Facultad del Sur de California (EE. UU.), “Es sorprendente que exactamente las mismas variaciones genéticas afecten a decenas de miles de personas en 33 países. / Zonas del mundo. Cerebro … el planeta “.

Algunas de estas variaciones están en o cerca de genes asociados con el cáncer, las enfermedades mentales y el desarrollo. “Esto exhibe que hay diferencias particulares en nuestro ADN, y esas diferencias semejan perjudicar el tamaño de las regiones del cerebro”, concluyó.

Bibliografía: Las variantes genéticas comunes afectan la composición del cerebro subcortical humano. Nature, 21 de enero de 2015. DOI: 10.1038 / nature14101

Foto: Un mapa de los participantes en el estudio ENIGMA, que combinó escáneres cerebrales y datos genéticos de 33 países. / Paul Thompson

  • De Agencia Sinc
  • 22/01/2015
  • puzzles

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