Genética sistemática para la investigación de la epilepsia

La epilepsia perjudica a alrededor de 50 miles de individuos en todo el mundo. Hoy en día, los tratamientos que ya están se dirigen a síntomas específicos en vez de emprender los mecanismos biológicos que los ocasionan. Esto hay que en parte a que, si bien el método genético de esta enfermedad es altamente hereditario, el procedimiento genético, que se apoya en el estudio de un solo gen o en la búsqueda de genes aspirantes a través de estudios de asociación de todo el genoma, no es lo suficientemente poderoso para lidiar con su complejidad. Hoy en día, solo unos pocos genes que codifican eminentemente para canales iónicos se describen como involucrados.

Usando lo que se conoce como “genética sistemática” Instituto Imperial de Londres Se ha reconocido una red genética de sobra de 400 genes, estos genes están involucrados en el desarrollo inflamatorio asociado con la epilepsia, y un gen SESN3, No incluido en internet que es el supervisor de red.

“La genética sistemática nos permite comprender de qué forma marchan juntos múltiples genes, lo que es mucho más eficiente que observar los efectos de un solo gen de forma individual”, ha dicho Enrico Petretto, uno de los directivos del estudio. “No miramos un gen al unísono, sino una red o conjunto de genes y su relación servible en las enfermedades”.

El primer paso para los estudiosos fue investigar la expresión génica en muestras de cerebro de pacientes con epilepsia del lóbulo temporal. La obtención de muestras de tejido fresco es una de las primordiales restricciones de la investigación de patologías neurológicas. No obstante, en la epilepsia, los pacientes que no argumentan a la terapia con medicamentos tienen la posibilidad de someterse a una cirugía terapéutica para aliviar las conmociones que supone la extirpación de parte del tejido cerebral. Esta acción, si se da con este propósito, asimismo puede proveer materiales valiosísimos para la investigación.

Ahora, el equipo investigó si el transcriptoma de la muestra de cerebro del paciente está organizado en redes de expresión génica, esto es, si los genomas se manifiestan juntos y si estas redes pueden tener efectos funcionales sobre la epilepsia. Primero, identificaron una red de más de 400 genes y las proteínas resultantes también interactúan entre sí. Más tarde, la integración de esta información con los datos del estudio de asociación de todo el genoma sobre la epilepsia probó el enriquecimiento de los genes implicados en la nosología y aumentó el valor de los resultados. Estos desenlaces se confirmaron en modelos de ratón, lo que también revela el mantenimiento de los mecanismos de las dos especies.

Al final, los estudiosos buscaron los genes reguladores clave causantes de regular las actividades de la red de genes implicados en la epilepsia, o sea, los genes que coordinan las actividades de todo el equipo. SESN3, que codifica la proteína sestrina 3, participa en el control de la respuesta de la célula a las especies reactivas de oxígeno, que están eminentemente implicadas.

Estos puntos de vista sugieren que, más allá de que el tratamiento está dirigido a SESN3Esto afectará a toda la red de genes asociados con la epilepsia, lo que conducirá a tratamientos mucho más efectivos para la enfermedad. Este es el propósito actual del equipo de investigación y trabajan duro para entender de qué manera llevarlo a cabo. SESN3«Un gen que antes no se encontraba relacionado con la epilepsia controla la red de genes asociados con la enfermedad y de qué forma se puede modificar su función para conseguir el propósito del régimen. Dada la utilidad de la genética de sistemas como herramienta para el estudio de patologías complejas, Enrico Petretto también expresó su intención de emplearla para otras enfermedades del cerebro humano como la patología de Alzheimer y el avance neurológico.

Referencia: Sr. Johnson, espere. La genética sistemática identificó a Sestrin 3 como un regulador de la red de genes proconvulsivos en el hipocampo de la epilepsia humana.General Nat. 23 de enero de 2015; 6: 6031. doi: 10.1038 / ncomms7031.

Fuente: http://www3.imperial.ac.uk/newsandeventspggrp/imperialcollege/newssummary/news_22-1-2015-11-5-28

Fotografía: Regulación de la expresión. Imagen: Darryl Leja, Instituto Nacional del Genoma Humano (www.genome.gov)

  • Gaceta de genética médica
  • 02/07/2015
  • epilepsia

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