Genética y Alzheimer: ¿de qué manera están relacionados?

Una de las considerables cuestiones que se plantean los estudiosos sobre el Alzheimer debe ver con las causas o causas por las que hace aparición la enfermedad. Una de estas puede estar relacionada con la predominación genética.

No obstante, en la mayoría de casos, aunque hay ciertos genes que tienen la posibilidad de influir, no resultan determinantes para la aparición del Alzheimer. En este artículo explicamos la relación entre la genética y el Alzheimer.

¿Qué sabemos del Alzheimer genéticamente preciso?

Menos de un 1% de casos de Alzheimer se tienen la posibilidad de atribuir de manera exclusiva a la genética. Se habla, ya que, de una proporción pequeñísima. Es una variante de la patología que lleva por nombre enfermedad de Alzheimer genéticamente cierta.

Comunmente, esta forma se caracteriza por la existencia de tres o más casos en dos generaciones familiares consecutivas y diagnosticados antes de los 60-65 años de edad. Su presencia puede depender de diferentes variaciones genéticas, pero ser portador de alguno de ellas implica que la persona, indudablemente, desarrollará la patología de Alzheimer de forma precoz. Además, en el caso de tener hijos, estos tendrán un 50% de probabilidades de heredar la mutación (este patrón hereditario se llama herencia autosómica dominante).

En casos de sospechar una patología de Alzheimer genéticamente cierta, el experto puede sugerir llevar a cabo un test genético para comprobar si la persona es portadora de una mutación que ocasione la patología. En cualquier caso, si se toma la resolución de ofrecer este paso, la persona en cuestión y sus familiares se hallarán ante una situación complicada, en la que surgirán múltiples dudas y también incertidumbres. Por este motivo, se recomienda que este género de test se realice siempre en el contexto de un programa de consejo genético.  

El Alzheimer esporádico y el gen APOE: la forma más frecuente

La enorme mayoría de las situaciones de Alzheimer se corresponden con la manera que se conoce como enfermedad de Alzheimer ocasional. Su aparición es frecuentemente tardía, posterior a los 65 años, y su origen no se puede atribuir a una única causa, sino a distintos componentes de peligro que, en mayor o menor medida, tienen la posibilidad de haber incidido en su desarrollo. Estos factores de peligro tienen la posibilidad de ser modificables (componentes ambientales ligados a nuestro modo de vida) o no modificables (la edad o la genética).

Un aspecto de peligro genético conocido y muy estudiado es el gen de la apolipoproteína Y también, más conocido como gen APOE. Las variaciones que puede presentar el gen APOE, definidas por sus alelos, tienen relación con el peligro de padecer Alzheimer.

¿Qué papel tiene el gen APOE en la enfermedad de Alzheimer?”

De las distintas maneras de este gen que tenemos la posibilidad de heredar, la ciencia ha descubierto que es considerablemente más frecuente localizar la variante APOE4 en enfermos de Alzheimer que en personas que no tienen la patología. Ser portador de uno o, sobre todo, de 2 alelos 4 del APOE representa un riesgo mucho más alto de padecerla, pero no es determinante. O sea, incrementa el peligro pero no determina si tendremos o no la patología.

El día de hoy asimismo entendemos que la manera APOE3 es la más frecuente en la población general y que tiene un efecto neutro con en comparación con riesgo de sufrir Alzheimer. Por otro lado, ser portador de la variación APOE2 se ha considerado un aspecto de protección respecto a esta patología, esto es, piensa un peligro más pequeño de sufrirla.

Debe quedar claro que las variantes del gen APOE indican únicamente un peligro potencial de desarrollar la patología, pero su presencia no es de ninguna forma definidora de lo que va a suceder al final. La patología de Alzheimer esporádica se considera poligénica, que quiere decir que su aparición es dependiente de distintas factores genéticos y su interacción con componentes ambientales y de modo de vida.

Una persona con las formas genéticas de más peligro puede no llegar a desarrollar nunca la enfermedad, mientras que otra sin las variaciones de riesgo puede sufrirla. Al fin y al cabo, el estudio del gen APOE puede indicar un riesgo orientativo, pero no predice con seguridad si se padecerá o no Alzheimer en el futuro.

Es por esta razón que, en la actualidad, los expertos desaconsejan efectuar tests para saber el tipo de APOE de forma rutinaria (esto es, fuera del campo de la investigación), puesto que la información que contribuye no sirve ni para determinar con precisión el peligro de padecer Alzheimer ni para llevar a cabo su diagnóstico.

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