Incrementar la contribución genética a la parálisis cerebral.

La parálisis cerebral es el trastorno del movimiento más habitual en los pequeños, incluyendo un grupo de trastornos que afectan la función motora del tolerante. Tradicionalmente, la gente pensaba que era causada por lesiones en el desarrollo de desarrollo o maduración del cerebro, y la genética contribuía con aproximadamente un 2%. Dado que un estudio reciente ha demostrado que al menos el 14% de las situaciones de parálisis cerebral son ocasionados ​​por mutaciones en el material genético, esta estimación debe reevaluarse.

Para llegar a esta conclusión, los estudiosos secuenciaron la parte codificante del exoma o genoma de 183 pacientes con parálisis cerebral y, en la mayor parte de los casos, de al menos uno de sus familiares. De esta manera, identificaron y verificaron variaciones genéticas que afectan la función de las proteínas cuando se disponía de material genético del 44% de ambos padres. Usando los criterios mucho más estrictos para detectar las variaciones más esenciales con potencial patógeno, los estudiosos estiman que cuando menos el 14% de los casos examinados son causados ​​por variantes genéticas. De nuevo (No heredado de los progenitores) Los cinco genes ya asociados con la enfermedad y los ocho nuevos genes candidatos para la parálisis cerebral tienen una alta probabilidad de patogenicidad, lo que da una idea de la complicada contribución genética a la enfermedad.

Si bien muchas de las causas de la parálisis cerebral aún son dudosas, los desenlaces de este trabajo han cambiado la visión del régimen de la enfermedad, cuando menos desde un punto de vista genético, y han señalado cambios en el diagnóstico, manejo y tratamiento. Patología. Jozef Gecz de la Universidad de Adelaide en Australia dijo: “Nuestros hallazgos sobre la variedad genética de la parálisis cerebral son similares a la estructura genética de otras anomalías de la salud neurológicas como la discapacidad intelectual, la epilepsia, el autismo o la esquizofrenia. Detección precoz de una parálisis cerebral específica y técnicas genéticas preventivas que van a ser de utilidad más adelante. Partera que se compone de cesáreas innecesarias.

Referencia: McMichael G y col. La secuenciación de todo el exoma exhibe que hay una considerable heterogeneidad genética en la parálisis cerebral.Psiquiatría de Moore. 10 de febrero de 2015. doi: 10.1038 / mp.2014.189.

Fuente: http://www.adelaide.edu.au/news/news76223.html

Imagen: Herman Conc [CC BY 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)], por medio de la wiki

  • Gaceta de genética médica
  • 25/02/2015
  • Parálisis cerebral

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