Síndrome de Asperger: ¿sello de genio o simplemente otra forma de autismo?

Isaac Newton, Albert Einstein, Charles Darwin: ¿qué une a estos tres individuos excepcionales? Está ampliamente aceptado que los tres eran genios, pero hay algo más. En estos días, los neurocientíficos creen que los tres padecían un trastorno neurológico específico llamado síndrome de Asperger.

Toda la definición del término “trastorno neurológico” implica que algo va mal en el cerebro. Sin embargo, existe un creciente reconocimiento del hecho de que cuando se trata de los procesos en nuestro cerebro, “salir mal” no significa necesariamente “salir mal”. Nuestro cerebro es un mecanismo demasiado complicado para ser interpretado en términos simplistas. Algunos trastornos neurológicos producen un estado mental peculiar a menudo asociado con grandes logros artísticos y científicos.

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno neurológico y del desarrollo que a menudo se asocia con síntomas de retraimiento social, torpeza motora y deterioro de las habilidades de comunicación. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5) clasificado como AS en la misma categoría que el trastorno del espectro autista (TEA). A menudo se lo conoce como autismo de “alto funcionamiento” (HFA, por sus siglas en inglés), ya que las personas con AS son más capaces intelectualmente y muestran anomalías menos graves en comparación con los sujetos con TEA.

La historia de la EA y el autismo comenzó en la década de 1940, cuando dos científicos vieneses, Leo Kanner y Hans Asperger, describieron un síndrome observado en algunos niños, con características únicas de aislamiento social, problemas de comunicación e intereses restrictivos y obsesivos. Ambos científicos utilizaron el término “autista” en sus informes. Si bien el síndrome de Kanner se publicó de inmediato en 1943, el informe de Asperger se escribió en alemán y permaneció sin descubrir hasta 1991, cuando reapareció en el libro de texto de Uta Frith. Autismo y EA.

La investigación y las publicaciones sobre el síndrome de Asperger alcanzaron su punto máximo durante 2000-2012. Diferentes grupos de investigación propusieron un conjunto de criterios para el diagnóstico de EA. Si bien varios de estos criterios se superponen, la Clasificación Internacional de Enfermedades y Trastornos de la OMS establece las siguientes características clave que pueden ser diagnósticas para el síndrome de Asperger:

  • Deterioro social cualitativo que implica adaptabilidad social disfuncional, alteración de la comunicación no verbal para la interacción y falta de reciprocidad social.
  • Patrón de interés restrictivo, torpeza motora, comportamiento repetitivo y obsesión extrema por rituales específicos.
  • Los pacientes con EA deben mostrar un desarrollo cognitivo y lingüístico normal y específico para su edad.

Curiosamente, el padre del síndrome de Asperger, Hans Asperger, describió a los pacientes con EA como característicamente distintos de los sujetos con TEA. Los caracterizó como intelectualmente capaces, amantes de los abstractos e incluso sobresalientes en algunos dominios cognitivos específicos.

Décadas después de la observación de Asperger, estudios recientes también han encontrado que los pacientes con EA a menudo demuestran un alto coeficiente intelectual verbal, fuertes habilidades gramaticales y a menudo superan a otros en el razonamiento fluido, aunque se informa que muestran un tiempo de reacción retrasado con un coeficiente intelectual deficiente, específicamente en la codificación de símbolos y velocidad de procesamiento.

Sorprendentemente, la EA es más común que el autismo clásico. Las encuestas epidemiológicas informan que aproximadamente 4 de cada 10,000 niños son autistas, mientras que aproximadamente 25 de cada 10,000 niños son diagnosticados con AS. La EA es más común en niños que en niñas. En la actualidad, no existe ninguna explicación científica detrás de esta observación.

Como ocurre con muchos otros síndromes, ninguna causa específica es responsable de la EA. Más bien, un entorno de factores está asociado con su desarrollo.

Los niños diagnosticados con AS muestran un patrón genético, como en el autismo, donde al menos uno de los padres (con mayor frecuencia el padre) es diagnosticado con AS o al menos tiene algunas características distintivas de AS. Se sabe que los familiares de los niños con EA padecen trastornos relacionados con la ansiedad o la depresión.

Un factor causal importante detrás del desarrollo de AS podría ser el nivel alterado de neurotransmisores. En pacientes con EA, se informaron niveles más altos de ingesta de N-acetil aspartato / colina (precursor de la acetilcolina) y niveles aumentados de dopamina, lo que sugiere una composición de neurotransmisores dopaminérgicos alterada en general en áreas principales del cerebro. Se demostró que la inyección intranasal de oxitocina, un neuropéptido, mejora la capacidad de reconocimiento de emociones faciales en pacientes con EA.

Además de las alteraciones en los niveles de neurotransmisores, los estudios de neuroimagen muestran que existen cambios estructurales en áreas importantes del cerebro que podrían estar asociados con el desarrollo del síndrome de Asperger. Se observaron volúmenes alterados de materia gris y blanca en las principales regiones del cerebro, y se informó que un grosor anormal del hipocampo, la amígdala y la corteza cingulada anterior es el principal factor que contribuye a las funciones cognitivas desreguladas en la EA.

Algunos investigadores también propusieron que los factores ambientales pueden contribuir indirectamente al desarrollo de EA. Las infecciones virales o bacterianas y el tabaquismo durante el embarazo aumentan particularmente el factor de riesgo, aunque no se encontraron pruebas concretas que respalden estas opiniones.

Debido a la gran cantidad de similitudes superpuestas entre el síndrome de Asperger y el autismo, es muy fácil confundir uno con el otro.

Los estudios realizados en las últimas décadas han mostrado diferencias entre AS y ASD tanto a nivel cuantitativo como cualitativo. Los sujetos con EA mostraron un desarrollo verbal más temprano o específico para su edad, una capacidad de habla meticulosa, un mayor deseo de reciprocidad social y una imaginación suprema en comparación con los pacientes con TEA.

A nivel cognitivo, los sujetos con AS son más perceptivos, poseen un rendimiento verbal y una capacidad visual-espacial superior en comparación con los pacientes con TEA.

Pero las principales limitaciones de estos estudios es la enorme variabilidad dentro de los grupos de estudio y las contradicciones en los patrones de datos, ya que con la edad, la distinción entre AS y TEA se reduce significativamente. Es particularmente difícil clasificar la EA de otros trastornos, ya que no se conocen biomarcadores específicos de EA únicamente.

Como no hay suficiente evidencia de características distinguibles para AS que puedan clasificar el síndrome como ‘una entidad diagnosticada biológica y clínicamente’, el DSM-V en 2013 revisó y categorizó el síndrome de Asperger como otra variante de ASD. Aunque esta decisión fue criticada por la comunidad científica, la mayoría de los investigadores estuvieron de acuerdo en que es necesario realizar más estudios que puedan ayudar a distinguir la EA de otros TEA.

La idea errónea más generalizada sobre el síndrome de Asperger o, de hecho, sobre los trastornos del espectro autista en general, es que se desarrollan debido a una crianza deficiente y la falta de vínculo entre padres e hijos. Este concepto incluso se denominó “madre frigorífica” para describir la paternidad fría y distante. Pero esta noción fue desafiada desde la década de 1960 cuando la investigación sobre estos trastornos neurológicos comenzó a crecer y los científicos descubrieron que no es la crianza de los hijos, sino la estructura genética y neurológica del niño la responsable de estos síndromes. Incluso hoy en día, es común la creencia de que los trastornos del desarrollo neurológico son causados ​​por una infancia traumática. La realidad, sin embargo, es más complicada que nuestras conjeturas basadas en información limitada.

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