Síndrome de Tourette: causas, síntomas y régimen

Todos nosotros somos el resultado de la interacción entre nuestros 30.000 genes y el ambiente que nos circunda. De este modo, está claro que nos encontramos limitados, en gran medida, por lo que afirme nuestra información genética. Para bien y, por desgracia, para mal.

Y es que alteraciones en la secuencia de alguno de estos genes, heredadas o no, tienen la posibilidad de ofrecer sitio a inconvenientes en la fisiología de algún grupo celular del organismo. Y en el momento en que estas mutaciones genéticas tienen manifestaciones clínicas más o menos importantes, la persona sufre lo que se conoce como enfermedad o trastorno genético.

Hay mucho más de 6.000 enfermedades genéticas diferentes, aunque hay algunas que, por incidencia o importancia clínica, son más conocidas. Este es el caso de la patología que analizaremos en el artículo de hoy: el síndrome de Gilles de la Tourette.

También conocida como “enfermedad de los tics”, esta nosología genética cuya incidencia precisa es difícil de entender (podría ser del 1% en la población general) tiene afectación a nivel neurológico y está caracterizada por la realización de movimientos constantes, repetitivos y también involuntarios. Observemos la clínica de este trastorno.

¿Qué es el síndrome de Tourette?

El síndrome de Gilles de la Tourette, mucho más conocido simplemente como síndrome de Tourette, es un trastorno genético en el que, debido a mutaciones genéticas heredadas, surge una afectación a nivel neurológico que se identifica por la realización de movimientos permanentes, repetitivos y también involuntarios.

Estas acciones, conocidas como tics, tienen la posibilidad de ser tanto movimientos musculares como sonidos indeseados, tal como palabras, pero distribuyen la característica de no poder controlarse con sencillez e incluso por la total imposibilidad de hacerlo. Por este motivo, también se conoce como “enfermedad de los tics”.

En este trastorno, los tics motores y fónicos acostumbran a manifestarse entre los 2 y 15 años de vida (y siempre antes de los 21 años), con un promedio de 6 años. Y aunque entendemos que los hombres tienen tres veces mucho más probabilidades de desarrollar esta patología y que sigue un patrón de herencia autosómico dominante, las causas genéticas del síndrome de Tourette no están demasiado visibles.

Sea como sea, más allá de que antes se consideraba como un trastorno raro en el que la persona decía expresiones obscenas, malsonantes y socialmente inapropiadas, hoy entendemos que esto solo se genera en un espectro achicado de casos y que el síndrome de Tourette es, en realidad, más frecuente de lo que semeja. A pesar de que sea bien difícil estimarlo con precisión, se cree que el 1% de la población podría sufrir este trastorno en mayor o menor medida.

Al tratarse de una enfermedad genética, no es prevenible ni hay cura, pero sí que hay tratamientos y terapias que vamos a comentar más adelante para conseguir reducir la incidencia de estos tics y así conseguir que el impacto del síndrome de Tourette en la vida de la persona sea lo mucho más bajo viable.

Causas

Como hemos dicho, las causas del síndrome de Tourette no están demasiado claras. Y cuando pasa esto en la clínica es porque, indudablemente, los motivos de su aparición argumentan a relaciones complicadas entre componentes genéticos, hereditarios y ambientales.

Y sucede que a pesar de que se considere una patología genética, no está claro el gen asociado a ella (varios trastornos genéticos se tienen que a mutaciones en un gen concreto, pero este no) y existen muchas otras situaciones que, de acuerdo a las últimas indagaciones, podrían alentar tanto la aparición de la nosología como el empeoramiento de exactamente la misma: anomalías en distintas zonas del cerebro, alteraciones en la síntesis de neurotransmisores e incluso la sensibilidad al gluten.

Sea como sea, lo que está claro es que, aun así, el factor genético hereditario es el más importante. Los estudios indican que el síndrome de Tourette prosigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que, con heredar un gen mutado de uno de los progenitores, por mucho que el gen del cromosoma homólogo esté bien, va a tener lugar la expresión fenotípica de la enfermedad.

Lo esencial es que, con este patrón de herencia genética, si, por ejemplo, el padre tiene un gen mutado (y el otro no) y la madre no posee ningún gen mutado, el hijo tendrá un 50% de riesgo de desarrollar la enfermedad. Y si el padre tiene los dos genes mutados, por mucho que la madre no tenga ninguno, el hijo va a tener un 100% de probabilidades de heredar la patología. Podemos destacar que cerca de 1 de cada 10 casos brotan por mutaciones esporádicas en el genoma del niño, sin herencia.

Pero, ¿cuáles son los genes mutados asociados a la aparición del síndrome de Tourette? Esto es lo que no contamos tan claro. Un pequeño número de personas con síndrome de Tourette enseñaron tener mutaciones en el gen SLITRK1, localizado en el cromosoma 13. De la misma manera, se ha hablado de mutaciones en el gen WWC1 y hasta de 400 genes más, incluidos el CELSR3 o el FN1.

Como observamos, entramos en terrenos muy complejos y, por el momento, comprender las causas exactas del síndrome de Tourette nos queda bastante lejos. Conocemos, eso sí, algunos componentes de riesgo: ser hombre (la incidencia es entre 3 y 4 veces mayor que en mujeres), tener antecedentes familiares, complicaciones en el embarazo, ser celiaco, padecer determinadas infecciones (esto sigue en estudio), nacer con infrapeso y fumar a lo largo del embarazo. Los dos primeros factores de peligro son los mucho más importantes y mejor descritos.

Tampoco entendemos exactamente cuántas personas sufren el síndrome de Tourette, ya que muchas veces los síntomas son tan leves que la persona jamás recibe el diagnóstico e inclusive jamás llega a entender que padece la patología. Las fuentes que hemos salvado ubican su incidencia entre el 0,3% y el 3,8%, con varios estudios comentando de una incidencia del 1%. Sea como sea, lo que está claro es que no es una patología extraña como se creía hace un tiempo.

Síntomas

El síndrome de Tourette se manifiesta en general entre los 2 y los 15 años (siempre y en todo momento antes de los 21 años), con una media de edad de 6 años, en dependencia del caso. Además de esto, al aparecer por la combinación de tantos causantes diferentes, la naturaleza de los tics, su gravedad, su variedad, su frecuencia y su intensidad cambia también bastante entre personas. Del mismo, en una misma persona cambian con el tiempo (empeoran en la adolescencia y mejoran en la edad avanzada) e incluso cambian en dependencia del estado sensible y de salud.

De todas formas, los principales síntomas son los tics, entendidos como movimientos permanentes, repetitivos, involuntarios y parcial o totalmente incontrolables, los cuales tienen la posibilidad de ser motores y/o fónicos. Observemos exactamente en qué consisten cada uno de ellos:

  • Tics motores: Acostumbran a comenzar antes que los fónicos. Los simples son parpadear, hacer movimientos bucales, desplazar los ojos, retorcer la nariz, rascarse, menear la cabeza, etc. Y los complejos, agacharse, girarse, saltar, caminar con un patrón concreto, tocar objetos, olisquear cosas, repetir movimientos, llevar a cabo gestos obscenos, etcétera.

  • Tics fónicos: Acostumbran a manifestarse tras los motores o no llevarlo a cabo jamás. Los sencillos son toser, resoplar, ladrar, producir sonidos o aclararse la garganta. Los complejos, reiterar palabras o oraciones y usar palabras malsonantes, indecentes y vulgares o insultos.

Se debe tener claro que tener tics no supone que la persona padezca este síntoma, pero cuando son muy repetitivos y/o se alargan durante más de un año, es muy posible que sí. Y es esencial tener claro esto por el hecho de que, a pesar de que no haya cura, es fundamental emprender clínicamente el síndrome de Tourette.

Y es que pese a que es posible que parezca que no es un trastorno grave para la salud más allá de los posibles inconvenientes sociales en los que pueden derivar las situaciones más graves, lo cierto es que abre la puerta a adversidades tales como depresión, trastornos del sueño, dificultades de estudio, TOC (trastorno obsesivo compulsivo), TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), ansiedad, dolor de cabeza crónico e inclusive problemas para conducir los sentimientos de ira. Por todo ello, es esencial comprender las terapias para tratar (no curar) el síndrome de Tourette.

Tratamiento

Uno de los principales inconvenientes para el régimen del síndrome de Tourette, aparte de que no exista cura tratándose de un trastorno de origen (parcial pero relevantemente) genético, es que no hay un método de diagnóstico concreto. Por este motivo, la detección se basa en una exploración de los tics y del historial clínico, tal como de análisis de sangre y estudios de resonancia imantada pero para descartar otros problemas de salud que hayan derivado en la aparición de estos tics.

Esto causa que frecuentemente un caso jamás llegue a diagnosticarse como tal. Pero los que sí son detectados, comienzan un tratamiento que, si bien no va enfocado a curar la enfermedad (es imposible en la actualidad), permite supervisar los tics para que el encontronazo del síndrome en el día a día sea lo más bajo viable.

El tratamiento radica, por una parte, en terapia farmacológica, con la administración de medicamentos que ayudan a reducir la intensidad y también incidencia de los tics tales como los antidepresivos, los anticonvulsivos, medicamentos contra el TDAH, inhibidores adrenérgicos centrales (que se acostumbran a recetar para tratar la presión arterial alta), medicamentos que bloquean la dopamina e inclusive inyecciones de toxina botulínica en los músculos damnificados. Evidentemente, todo dependerá del caso.

Y, por otro lado, disponemos terapias no farmacológicas que pueden aplicarse individualmente o en sinergia con la terapia basada en fármacos. En este sentido, poseemos la psicoterapia (en especial interesante para eludir las adversidades asociadas a la salud emocional), la estimulación cerebral profunda (implantar un dispositivo en el cerebro para estimular eléctricamente ciertas zonas, aunque o sea, como es natural, para casos muy graves) y la terapia cognitivo conductual (permite entrenar el accionar para revertir los tics). Como vemos, que el síndrome de Tourette sea incurable no significa que sea intratable.

Deja un comentario