Un artículo del Grupo de Investigación de Nosología Neuromuscular y Ataxia, elegido en la última edición especial de la Revista Europea de Neurología

La neuropatía motora distal hereditaria (NHMd) es una afección que afecta a los jóvenes y causa una discapacidad grave. Pertenecen a la neuropatía hereditaria de la familia Charcot-Marie-Tooth (CMT), que se identifica por debilidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades. Se trata de enfermedades determinadas genéticamente, cuyo curso clínico por el momento no puede modificarse con ningún tratamiento hoy en dia. Aunque la investigación genética ha adelantado en los últimos años, solo del 15 al 30% de los pacientes con NHMd son diagnosticados genéticamente.

Este artículo, publicado en colaboración con los hospitales de Barcelona Santa Cruz y São Paulo, examinó las especificaciones clínicas y genéticas de 163 pacientes diagnosticados de NHMd de 2 centros de referencia españoles: Hospital Universitari i Politècnic La Fe (HUiP La Fe) (Valencia) y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). Este trabajo nos deja estudiar entre las series de NHMd mucho más amplias publicadas hasta la fecha, saber la distribución genética epidemiológica del NHMd en nuestro medio y investigar las diferencias entre nuestra serie y otras publicadas. De los resultados que se consiguieron, el 47,8% de los pacientes y el 34,2% de las familias recibieron un diagnóstico genético claro. Además, se hallaron mutaciones en ciertos genes en la mayor parte de los pacientes diagnosticados genéticamente: HSPB1 (10,4%), GARS1 (9,8%), BICD2 (8,0%) y DNAJB2 (6,7%)). Cabe señalar que en el 3,1% de los pacientes, el NHMd es causado por una mutación en el gen SORD que últimamente se ha descubierto que causa neuropatía hereditaria.

Dado que todos y cada uno de los pacientes incluidos en HUiP La Fe son de la Red social Valenciana, se puede calcular que la tasa de prevalencia de NHMd más baja de la zona es de 2,28 por 100.000 pobladores, muy similar a la tasa de prevalencia calculada últimamente en el norte de Inglaterra. La mayoría de las personas con NHMd no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y la edad más frecuente a la que comienzan los síntomas es de 2 a 10 años.

Como conclusión, el estudio confirmó la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes con NHMd y mostró que la mayor parte de los pacientes con NHMd no han recibido un diagnóstico genético tras una larga investigación.

Marina Frasquette, Ricard Rojas-García, Herminia Argente-Eskrig, Juan Francisco Vazquez-Costa, Nuria Muras, Juan Jesus Velches, Rafael Civira, Elvira Millet, Marisa Barreiro, Jodi Diaz-Manera, Janina Luis Querol, Laura Ramirez-Jiménez, Dolores Martinez-Rubio, Ana Sanchez-Monteagudo, Carmen Espinos, Trey Sa Sevilla, Vincenzo Lupo. Neuropatía motora hereditaria distal: fantasma de mutación y correlación genotipo-fenotipo. Revista Europea de Neurología https://doi.org/10.1111/ene.14700

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